Propionska acidemija je rijedak i ozbiljan genetski poremećaj koji utječe na više tjelesnih sustava, uključujući mozak i srce. Najčešće se otkriva ubrzo nakon rođenja. Pogađa 3000 do 30 000 ljudi u Sjedinjenim Državama.
Zbog genetskih defekata, tijelo ne može pravilno preraditi određene dijelove proteina i masti. To na kraju dovodi do simptoma stanja. Ako se ne dijagnosticira i ne liječi na vrijeme, može dovesti do kome, pa čak i smrti.
Ovaj članak objašnjava simptome propionske acidemije i kako je dijagnosticirati. Raspravlja o liječenju ovog stanja, drugim medicinskim problemima povezanim s njim i općim informacijama o očekivanom životnom vijeku za propionsku acidemiju.
U većini slučajeva, simptomi propionske acidemije pojavljuju se unutar nekoliko dana nakon rođenja. Bebe se rađaju zdrave, ali ubrzo pokazuju simptome poput loše prehrane i smanjenog odgovora. Ako se ne dijagnosticira i ne liječi, mogu se razviti i drugi simptomi.
Rjeđe se simptomi mogu prvi put pojaviti u kasnom djetinjstvu, adolescenciji ili odrasloj dobi. Propionska acidemija također može dovesti do kroničnijih problema, bez obzira na to kada počne.
Propionska acidemija je „kongenitalna pogreška metabolizma“. To je skupina rijetkih bolesti uzrokovanih raznim genetskim defektima. Mogu uzrokovati probleme s metabolizmom, procesom kojim se hranjive tvari u hrani pretvaraju u energiju.
Metabolizam se odvija kroz niz složenih i dobro koordiniranih kemijskih reakcija, pa problemi s mnogim različitim genima mogu dovesti do poremećaja normalnih metaboličkih procesa.
Propionska acidemija također pripada podskupini ovih poremećaja koja se naziva organska acidurija. Ovi genetski poremećaji nastaju zbog poremećenog metabolizma određenih vrsta aminokiselina (gradivnih blokova proteina) i određenih komponenti ugljikohidrata i masti.
Kao rezultat toga, razine nekih kiselina koje su normalno prisutne u tijelu mogu početi rasti do nezdravih razina.
Defekti u različitim enzimima uzrokuju različite vrste organske acidurije. Na primjer, bolest javorovog sirupa još je jedna rijetka bolest u ovoj kategoriji. Ime je dobila po karakterističnom mirisu.
Miris ribe poznat je i kao miris propionske acidemije i povezan je s jednim od njegovih cjeloživotnih tretmana.
Propionska acidemija uzrokovana je defektom u jednom od dva gena: PCCA ili PCCB. Ova dva gena tvore dvije komponente enzima koji se naziva propionil-CoA karboksilaza (PCC). Bez ovog enzima tijelo ne može pravilno metabolizirati određene aminokiseline i određene komponente masti i kolesterola.
Još ne. Istraživači su već identificirali gene PCCA i PCCB, ali kako je znanost napredovala, saznali su da do 70 genetskih mutacija može igrati ulogu. Liječenje se može razlikovati ovisno o mutaciji, a neke studije genske terapije pokazale su obećavajuće rezultate za buduće terapije. Trenutno je fokus na postojećim tretmanima za ovu bolest.
Drugi simptomi propionske acidemije mogu uključivati ​​probleme s proizvodnjom energije zbog metaboličke disfunkcije.
Propionska acidemija je autosomno recesivna genetska bolest. To znači da osoba mora naslijediti zahvaćeni gen od roditelja da bi razvila bolest.
Ako par ima dijete rođeno s propionskom acidemijom, postoji 25 posto šanse da će sljedeće dijete također imati bolest. Također je važno provjeriti postojeću braću i sestre koji bi kasnije mogli razviti simptome. Rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći u sprječavanju dugoročnih komplikacija bolesti.
Razgovor s genetskim savjetnikom može biti vrlo koristan za mnoge obitelji. To će vam omogućiti da shvatite rizike vaše situacije. Prenatalno testiranje i odabir embrija također mogu biti opcije.
Dijagnoza propionske acidemije zahtijeva temeljitu anamnezu i fizikalni pregled, kao i laboratorijske pretrage. Važno je postaviti dijagnozu što je prije moguće, jer su oboljeli često vrlo bolesni.
Mnogo različitih vrsta medicinskih problema može uzrokovati teške neurološke simptome i druge simptome koji se javljaju kod propionske acidemije, uključujući i druge rijetke genetske poremećaje. Zdravstveni djelatnici trebaju isključiti druge moguće dijagnoze sužavanjem specifičnog uzroka.
Osobe s propionskom acidemijom mogu imati i abnormalnosti na specijaliziranijim testovima. Na primjer, osobe s ovim poremećajem imaju povišene razine tvari zvane propionilkarnitin.
Na temelju ovih početnih testova, liječnici rade na potvrđivanju dijagnoze. To može uključivati ​​testove za procjenu koliko dobro djeluje enzim PCC. Genetsko testiranje gena PCCA i PCCB također se može koristiti za razjašnjenje dijagnoze.
Ponekad se dojenčad prvi put dijagnosticira na temelju rezultata standardnih testova probira za novorođenčad. Međutim, ne testiraju se sve države ili zemlje diljem svijeta na ovu određenu bolest. Osim toga, dojenčad može pokazivati ​​simptome prije nego što su rezultati ovih testova probira dostupni.
Akutna bolest uzrokovana propionskom acidemijom je hitno medicinsko stanje. Bez podrške, ljudi mogu umrijeti tijekom ovih događaja. Mogu se pojaviti prije početne dijagnoze ili tijekom stresa ili bolesti. Tim ljudima je potrebna intenzivna podrška u bolničkom okruženju.
Osobe s propionskom acidemijom suočavaju se s mnogim problemima i često imaju i druga medicinska stanja. Na primjer, kardiomiopatija koja se razvija u djetinjstvu (prosječna dob 7 godina) uzrok je mnogih smrti. Ali svaka je priča jedinstvena. Uz kvalitetnu skrb, mnoge osobe s propionskom acidemijom mogu živjeti punijim i duljim životom. Tim stručnjaka za rijetke genetske bolesti i zdravstvenih djelatnika može pomoći.
Propionska acidemija često dovodi do zdravstvene krize u prvih nekoliko dana života koja može biti preplavljujuća. Proces obrade onoga što se događa može potrajati. Zahtijeva stalnu njegu, ali mnogi ljudi s propionskom acidemijom nastavljaju živjeti punim životom. Slobodno se obratite prijateljima, obitelji i medicinskom osoblju za podršku.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. i drugi. Dijagnostika kongenitalnih metaboličkih poremećaja u proširenom neonatalnom probiru u regiji Madrid. Izvješće JIMD-a 2022., 27. siječnja; 63 (2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Smjernice za dijagnozu i liječenje metilmalonske i propionske acidemije: prva revizija. J je naslijedio Dis metab. Svibanj 2021.; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metilmalonska kiselina i propionska acidemija: ažuriranje kliničkog liječenja. Trenutno mišljenje u pedijatriji. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomiociti dobiveni iz induciranih pluripotentnih matičnih stanica kao model za bolest propionske acidemije. Int J Mol Sci. 25. siječnja 2021.; 22 (3): 1161. Kućni ured: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L i dr. Propionska acidemija: klinički tijek i ishodi u 55 djece i adolescenata. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Autorica: Ruth Jessen Hickman, dr. med. Ruth Jessen Hickman, dr. med., slobodna je medicinska i zdravstvena spisateljica te autorica objavljenih knjiga.